Zugriff auf Genomdaten für neue Krebsbehandlungen

Wenn wir lesen, dass eine bestimmte Arznei eine „40-prozentige Effektivität bei der Behandlung von Krebs“ aufweist, kann dies auch so interpretiert werden, dass die Effektivität des Medikaments bei Patienten mit einem bestimmten genetischen Profil 100 Prozent beträgt. Doch Genomdaten sind Big Data. Das Erbgut eines einzelnen Menschen besteht aus etwa 20.000 Genen. Bei der Speicherung auf traditionellen Datenplattformen entspricht das mehreren Hundert Gigabytes. Kombiniert man jedes Genom mit einer Million unterschiedlicher DNA-Sequenzen, hat man es mit etwa 20 Mrd. Datenreihen pro Person zu tun.

Forscher an renommierten Universitäten und Lehrkrankenhäusern gehen diese Herausforderung mithilfe der Hortonworks Data Platform als kosteneffektive, zuverlässige Plattform für die Speicherung von Erbgutdaten und die Kombination dieser Daten mit anderen demografischen Informationen, Versuchsergebnissen und Echtzeit-Reaktionen von Patienten an. Mithilfe der Hortonworks Data Flow-Lösung werden diese Daten für Echtzeit-Entscheidungen und langfristige Kohortenanalysen in HDP gestreamt. Über Connected-Data-Plattformen können die Ärzte so herausfinden, welche Medikamente und Behandlungen bei verschiedenen Patientengruppen aus dem gesamten genetischen Spektrum am besten anschlagen.

Überwachung der Vitalwerte von Patienten in Echtzeit

In einer typischen Krankenhausumgebung absolvieren die Schwestern ihre Runden und dabei überwachen sie manuell die Vitalparameter der Patienten. So kommen sie in der Regel alle paar Stunden an einem Bett vorbei und zeichnen die Vitalparameter auf, doch kann sich der Zustand des Patienten zwischen den vorgesehenen Visiten verschlechtern. Dadurch reagiert das Pflegepersonal oftmals nur auf Probleme und es entstehen Situationen, in denen ein früheres Handeln für das Wohlbefinden des Patienten von großer Bedeutung gewesen wäre.

Neue, drahtlose Sensoren können die Vitalparameter des Patienten in viel kürzeren Abständen aufzeichnen und übermitteln als es durch Visiten am Krankenbett möglich wäre, und die Ergebnisse dieser Messungen lassen sich in das Hadoop-Cluster einspeisen. Das Pflegepersonal kann diese Signale als Grundlage für Echtzeit-Warnmeldungen nutzen, um schneller auf unerwartete Entwicklungen zu reagieren. Mit der Zeit summieren sich diese Daten in HDP, wodurch Algorithmen zur Vorhersage der Wahrscheinlichkeit eventueller Notfälle erstellt werden können, noch bevor diese bei der Visite am Krankenbett feststellbar wären.

Maschinelles Lernen für daheim durchgeführte Tests zur Autismus-Vorsorge

Autistische Störungen betreffen eines von hundert Kindern und sie verursachen jährliche Kosten von schätzungsweise 100 Milliarden Dollar. Die Krankheit lässt sich im Alter von 18 Monaten am Verhalten diagnostizieren, doch mehr als einer von vier Fällen bleibt derzeit bis ins achte Lebensjahr undiagnostiziert. Es gibt nur wenige Einrichtungen für klinische Testes, und die Wartelisten sind lang. Die am weitesten verbreiteten Diagnose-Tests benötigen für Verabreichung und Auswertung in der Regel 2,5 Stunden.

Dr. Dennis Wall ist Direktor der Computational Biology Initiative an der Harvard Medical School. In dieser Präsentation beschreibt er einen von seinem Team entwickelten Prozess für ein günstiges und mobiles Autismus-Screening. Das Verfahren nimmt weniger als fünf Minuten in Anspruch und basiert auf der Möglichkeit, große Mengen halbstrukturierter Daten aus kurzen, zu Hause durchgeführten Tests zu speichern, die von den Eltern vorgenommen und eingeschickt werden. Walls Labor benutzt auch Facebook, um von Benutzern zur Verfügung gestellte Informationen zu Autismus einzuholen.

Die riesigen Datensätze werden von künstlicher Intelligenz ausgewertet, was dabei hilft, die maximale diagnostische Effizienz ohne Abstriche bei der Genauigkeit zu erreichen. Dieser Ansatz in Verbindung mit der Datenspeicherung auf einem Hadoop-Cluster lässt sich auch für andere innovative maschinelle Lernprozesse zur Diagnose anwenden.

Zeitlich unbegrenzte Speicherung medizinischer Forschungsdaten

Für medizinische und wissenschaftliche Forscher an Universitäten gilt das ungeschriebnene Gesetz „publish or perish“: Publiziere oder gehe unter. Die Daten zu einer Veröffentlichung werden in der Regel mit einer Excel-Tabelle beigefügt, doch dafür sind viele der heutigen Datensätze einfach zu groß. Dennoch müssen die zugrundeliegenden Daten zu einer Veröffentlichung zeitlich unbegrenzt verfügbar sein. Wenn die Daten verschwinden, wird die Veröffentlichung belanglos.

Den Universitäten steht ein Cluster auf der Grundlage der Hortonworks Data Platform als kosteneffektive und zeitlich unbegrenzte Speicherplattform für wissenschaftliche Daten zur Verfügung. Einfache und offen zugängliche Anfragefunktionen erlauben es den forschenden Kollegen, die Daten weiterzugeben, zu validieren und für künftige Forschungen zu verwenden.